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¿Qué es la medicina de precisión? Perfil genómico integral
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Una estrategia basada en la evaluación del perfil genómico integral

Estrategia Foundation Medicine

La estrategia de Foundation Medicine propone examinar ampliamente el genoma del tumor

La estrategia de la evaluación del perfil genómico integral de Foundation Medicine se vale de la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para examinar las regiones del genoma del tumor que otras pruebas podrían no detectar.1–12 La evaluación del perfil genómico integral detecta las cuatro clases principales de alteraciones genómicas – sustituciones de bases, inserciones o deleciones, alteraciones en el número de copias y reordenamientos genéticos – en un conjunto integral de genes relevantes para el cáncer, e informa la carga mutacional del tumor (TMB) y la inestabilidad de microsatélite (MSI).*1–6

¿Qué hace diferente la evaluación del perfil genómico integral?

Prueba hotspot multigenes por NGS

Las pruebas de zonas activas multigénicas corren el riesgo de perder alteraciones genómicas, mientras que los perfiles genómicos integrales analizan ampliamente el genoma para identificar todas las alteraciones relevantes

Perfilado genómico integral

Las pruebas de zonas activas multigénicas corren el riesgo de perder alteraciones genómicas, mientras que los perfiles genómicos integrales analizan ampliamente el genoma para identificar todas las alteraciones relevantes
Informes integrales

Informe integral que respalda la toma de decisiones clínicas

Nuestro informe integral respalda la toma de decisiones clínicas al proporcionar conocimientos sobre el perfil genómico del paciente, así como las terapias dirigidas asociadas, inmunoterapias y ensayos clínicos relevantes. El informe también destaca importantes genes relevantes para la enfermedad sin alteraciones identificadas reportables y alteraciones genómicas asociadas con la resistencia potencial a la terapia para ayudar a descartar un tratamiento potencialmente ineficaz.13

Hallazgos genómicosAlteraciones clínicamente relevantes en genes analizados asociados con el cáncer Biomarcadores de respuesta ainmunoterapiaEl estado de TMB y MSI* puede ayudar a informar las decisiones de tratamiento de inmunoterapia Ensayos clínicosEnsayos relevantes para los que su paciente puede ser elegible, de acuerdo con su perfil genómico y ubicación geográfica Terapias con beneficio clínicoAprobación de terapias dirigidas einmunoterapias aprobadas para lasalteraciones genómicas y biomarcadoresdel paciente F o u n d a t i o nO n e® C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q ue n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i fi es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) GE N OMIC F I N DI N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMAR K E R FI N DI N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B io m ar k er F in d ings sectio n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o u n d a t i o nO n e® C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q ue n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i fi es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) GE N OMIC F I N DI N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMAR K E R FI N DI N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B io m ar k er F in d ings sectio n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o r m o r e i n f o rmat i o n r e g a r d i ng bi o l o g i c al a n d c l i n i c al signi fi c a n c e , i n c l u d i ng p r o g n o s t i c , di a g n o s t i c , g e rml i n e , a n d p o t e ntial c h e m o se nsiti v i i m p l i c at i o n s , s e e t h e G e n o m i c F i n d i ngs s e ct i o n. GE N OMIC FI N DI N GS W ITH N O REPO R T ABLE THERAPEUTIC OR CLI N I C AL T R I A LS OPTIO N S p . 5 lo s s CDK N 2A/ B p . 5 Q 4 9 4 * R B M1 0 p . 6 R 2 6 7 P T P 5 3 Genomic al t e r a tions de t e c t ed m a y be a s s oci a t ed with a c tivi t y o f c e r tain app r o v ed the r api e s; h o w e v e r , the a g en t s li s t ed in this r epo r t m a y h a v e v aried clinical e viden c e in the p a tient ’ s tumor t ype. T he r api e s and the clinical trials li s t ed in this r epo r t m a y n o t be c omple t e and e xhau s ti v e. Neither the the r apeutic a g en t s nor the trials identified a r e r an k ed in o r der o f p o t ential or p r edi c t ed e ffica c y f or this p a tient, nor a r e th e y r an k ed in o r der o f l e v el o f e viden c e f or this p a tient ’ s tumor t ype. T his r epo r t should be r e g a r ded and u s ed as a supplementa r y s ou r c e o f in f orm a tion and n o t as the single basis f or the making o f a the r a p y decision. All t r e a tment decisions r emain the full and final r e sponsibili t y o f the t r e a ting p h y sician and p h y sicians should r e f er t o app r o v ed p r e s cribing in f orm a tion f or all the r api e s. N O TE T he r api e s c ontained in this r epo r t m a y h a v e been app r o v ed b y the U S F D A . X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T 3 3 4 2 1 4 2 1

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Validación

Validado y respaldado por evidencia clínica

Nuestros servicios cuentan con un respaldo amplio y creciente de evidencia clínica con más de 200 publicaciones desde la cración de Foundation Medicine.14,15 La validación de los servicios de perfilado genómico integral es publicada en revistas científicas de primer nivel.4–6